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조선일보 지난 11일자 C4면 희귀병 치료제 전문 개발사 '젠자임'에 관한 기사는 고셔병 치료제가 우연히 개발됐다는 생각을 들게 한다. 실은 미국 국립보건원 로스코 브레이디 박사가 1960년대, 고셔병은 돌연변이로 GC(약자) 효소가 부족하여 복합지방물질이 대사가 되지 못하고 비장·간·골수 등에 축적되는 유전 질환임을 규명하는 데 성공하였다. 고셔병을 갖고 태어난 환자는 간과 비장이 비대해지면서 20세 정도에 대부분 사망한다. 일반적으로 4만~6만명에 한 명꼴의 발병률을 보이고 우리나라에도 40~50명가량 환자가 있는 것으로 알려지고 있다.

브레이디 박사는 대체 효소를 찾기 위하여 30여년간 연구하였다. 많은 실패 끝에 1980년대에 치료 효능이 있는 효소를 태반에서 발견하였고 당시 작은 바이오테크 회사인 젠자임과 더불어 임상 시험을 할 수 있을 만큼의 소량 대체 효소를 태반에서 추출, 임상 시험으로 효능을 증명했다. 그리고 다시 유전자 조작으로 비교적 저렴하고 안전한 치료제를 만드는 데 성공하면서 세레자임이라는 약이 상용화되었다.

브레이디 박사의 성공은 미국 정부가 30년 이상 꾸준히 투자한 결과로, 효소 대체 치료라는 새로운 의학 분야를 열면서 여러 희귀 질환 치료를 가능하게 하고 있다.

이영작 전 한양대 석좌교수 기고자 : 이영작
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