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서울대 의대를 나와 환자를 치료하는 의사 대신 질병의 원인과 해결책을 찾는 연구자의 길을 걷고 있다. 마크로젠 생명과학연구소 연구원과 영국 웰컴 생어 연구소 연구원을 지내고 2015년 KAIST(한국과학기술원) 의과학대학원 교수로 부임했다. 암을 유발하는 유전자 돌연변이를 새로 발견해 네이처, 네이처 유전학 등 세계적인 학술지에 발표했다. 한국차세대과학기술한림원 회원이며, 지난해 아산의학상 젊은의학자상, 과학기술정보통신부 젊은과학자상을 받았다.